Importanta testelor genetice ale embrionilor

Importanta testelor genetice ale embrionilor

Infertilitatea unui cuplu este o afectiune tratata cu succes datorita noilor tehnologii medicale, iar fertilizarea in vitro este una dintre ele. Sunt insa cazuri cand si aceasta da gres, iar printre cauze se numara afectiunile genetice ale embrionilor.

Pentru a preintampina aceste situatii nedorite, exista doua solutii alternative:  diagnosticul genetic de preimplantare, cunoscut sub numele de analiza PGD, si screeningul genetic de preimplantare sau PGS.

Pentru a afla ce inseamna aceste teste, cui sunt adresate si care sunt riscurile, am stat de vorba cu dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrica-ginecologie, cu supraspecializare in infertilitate.

Riscul afectiunilor genetice

În conditiile in care riscul transmiterii unor afectiuni genetice de la parinti la copii este ridicat, aducerea pe lume a unui copil sanatos este cea mai mare dorinta a cuplului declarat infertil, ne-a spus dr Vuthoulkas.

Diagnosticul genetic de preimplantare (sau PGD) si screeningul genetic de preimplantare (sau PGS) sunt doua teste genetice importante pentru acel cuplu care are un istoric de defecte genetice majore in familie ori care a avut probleme in a obtine si a pastra o sarcina.

Procedurile se aseamana prin faptul ca partenerii urmeaza un ciclu de fertilizare in vitro: se face tratamentul de stimulare ovariana, se extrag ovocitele si se prelucreaza apoi in laboratorul genetic, urmand fertilizarea acestora cu materialul seminal.

Afla cat de eficienta este contraceptia cu ovuleAICI

Ce afectiuni pot fi transmise copilului

Testarea PGD este recomandata cuplurilor in care unul dintre parteneri este purtatorul unei mutatii genetice, care poate fi transmisa copilului. Cu ajutorul acestei testari, medicii pot preveni boli ereditare precum sindromul Down, hemofilia, albinismul, distrofia musculara Duchenne.

Prin aceasta tehnica, sunt analizate genetic una sau mai multe celule prelevate de la embrionii obtinuti prin FIV si vor fi transferati in uterul viitoarei mame doar aceia care nu prezinta anomalii genetice.

Este un test recomandat:
•    cuplurilor in care unul sau amandoi parteneri sunt purtatori ai unei boli genetice ereditare
•    viitorilor parinti sau cel putin unuia dintre ei care au cariotipul modificat din cauza unei anomalii cromozomiale
•    atunci cand exista esecuri repetate de FIV
•    varsta mamei depaseste 38 de ani
•    atunci cand exista pierderi recurente a sarcinii
•    exista un istoric de anomalii cromozomiale la o sarcina anterioara
•    anumite cazuri de sterilitate masculina
Testarea PGS implica analiza celor 23 de perechi de cromozomi dintr-o celula, a continuat dr Vythoulkas.

Aceasta tehnica nu urmareste depistarea precoce a unei boli genetice, ci verifica numarul de cromozomi pentru a depista o serie de anomalii (lipsa unui cromozom, prezenta unor cromozomi suplimentari, anomalii structurale).

Care sunt anomaliile cromozomiale?

Astfel, se pot identifica o serie intreaga de anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner. Indicatiile pentru efectuarea acestui test sunt:
•    varsta mamei este avansata
•    cupluri cu esecuri repetate de fertilizare in vitro
•    cupluri cu istoric repetat de avort spontan
•    cupluri cu repetate sarcini aneuploide (cromozomi in plus sau in minus)
•    partenerul sufera de infertilitate severa
Pentru cuplurile care au trecut prin mai multe avorturi spontane, fertilizari in vitro esuate sau care stiu ca au un istoric in familie de boli genetice grave, efectuarea acestor doua teste genetice reprezinta un mare avantaj.

Exista, insa, si cateva riscuri.

Unul dintre cele mai mari este ca niciunul dintre embrionii obtinuti sa nu fie normal genetic, caz in care transferul in uterul femei nu se va realiza.

Cu cat varsta femeii este mai inaintata, cu atat mai mult creste acest risc. Mai exista posibilitatea ca in timpul efectuarii testelor, chiar daca embrionul testat este normal genetic, sa se opreasca din evolutie.

Un alt risc, foarte mic, este cel al unui rezultat incorect la testare: fals pozitiv/fals negativ. Nu in ultimul rand, transferul de embrioni, normali din punct de vedere genetic, creste sansa de sarcina si scade riscul de avort, dar nu garanteaza sarcina si nasterea- esecul de implantare ori de avort spontan poate avea si alte cauze in afara anomaliilor cromozomiale. Costul procedurilor este unul ridicat.

Dr Vythoulkas Andreas, Bucuresti

Medic specialist obstetrica-ginecologie

www.vythoulkas.ro, 021.9607