Ce teste genetice sunt recomandate in sarcina

Ce teste genetice sunt recomandate in sarcina

Pentru multe dintre femeile ce tocmai au aflat ca sunt insarcinate, cea mai mare temere este cea ca bebelusul ar putea avea o anomalie genetica.

Vestea buna este ca aceasta poate fi detectata din primele saptamani de sarcina cu ajutorul unor teste specifice.

Despre ele am stat de vorba cu Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrica-ginecologie, cu specializare in infertilitate.

Tipuri de teste genetice

De la inceput, este bine ca viitoarele mame sa stie ca exista doua tipuri de teste genetice, de screening si de diagnosticare.

Primele, asa cum le spune si numele, sunt teste neinvazive si pot arata daca fatul prezinta risc de sindrom Down sau malformatii de tub neural.

Al doilea tip de test este unul invaziv si furnizeaza informatii genetice despre fat, astfel incat medicul sa poata afla cu precizie daca este vorba sau nu despre o boala genetica, a punctat dr. Vythoulkas.

Afla care pot fi traumele travaliului

Cand este recomandata testarea genetica?

Testarea genetica este recomandata mai ales femeilor care au trecut de 35 de ani, pacientelor cu un istoric de avorturi spontane, cuplurilor de parinti care au deja un copil cu defect genetic sau au in familie o ruda apropiata ce sufera de o boala genetica.
Cele mai frecvente teste genetice recomandate pentru depistarea posibilelor defecte sau anomalii cromozomiale sunt:
Testul NIPT (test prenatal non-invaziv) – cuprinde doua teste, Panorama si Harmony, si se realizeaza prin recoltarea unei probe din sangele mamei incepand cu saptamana a 9-a (Panorama) si a 10-a (Harmony)
Testul AFP (alfa- fetoproteinic) – se face in saptamanile 15-18 de sarcina, prin prelevarea de sange de la viitoarea mama si poate arata existenta unei sarcini multiple, eventuale defecte de tub neural, poate depista sindromul Down
Testul HcG – nivelurile anormale ale acestui hormon (gonadotropina corionica umana) sunt asociate cu un risc crescut de anomalie cromozomiala (sindrom Down)
Triplu test – se face in saptamanile 16 si 18 de sarcina si poate evalua riscurile ca fatul sa dezvolte afectiuni de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristice sindromului Down si Edwards.
Dry Test – este un alt test de screening recomandat a fi facut in primul sau in al doilea trimestru de sarcina si depisteaza riscul crescut pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural.

Ce este amniocenteza?

O procedura invaziva, folosita pentru a obtine o mostra de lichid amniotic ce inconjoara fatul pentru a diagnostica tulburarile cromozomiale si defectele de tub neural; procedura presupune introducerea unui ac lung, foarte subtire, prin abdomenul mamei in sacul amniotic pentru prelevarea unei probe de lichid amniotic, ce contine informatii genetice despre fat.
Testul CVS (Testul de vilus corionic) – este un test de diagnosticare invaziv, ce detecteaza anomaliile cromozomiale (sindrom Down).

Se efectueaza prin introducerea unui cateter in abdomen sau vagin pentru a extrage o mostra de celule din tesutul placentar.
Daca testele de screening, neinvazive, sunt cele care estimeaza riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, testele de diagnostic, a punctat dr Vythoulkas, sunt cele care confirma existenta acestora.

Totodata, este bine ca femeia insarcinata sa stie ca un test de diagnostic prezinta risc pentru sarcina, cel mai important fiind avortul spontan.

Dr. Andreas Vythoulkas, Bucuresti

Medic specialist obstetrica-ginecologie, cu specializare in infertilitate

www.vythoulkas.ro

Contact: 021.9607